【背景知识】
杨焕明简介
杨焕明,1952年生于浙江。1978年毕业于杭州大学;1988年于丹麦哥本哈根大学医学所获博士学位;1992年成为美国波士顿哈佛医学院博士后。在成为中科院遗传所人类基因组中心主任、国际人类基因组计划中国协调人之前,任中国医学科学院和中国协和医科大学医学遗传学教授,博导。为争取和主持完成中国参与人类基因组1%序列的测定立下汗马功劳。2003年被《科学美国人》杂志评为年度科研领袖人物。
人类基因组计划的背景
早在19世纪60年代,奥地利植物学家格里戈尔·孟德尔已经通过植物杂交实验提出了“遗传因子”的概念,并发现了生物遗传的分离定律和自由组合定律。然而遗憾的是,这一划时代的发现,当时并没有引起人们的重视。孟德尔的成就被埋没了30多年,直到1900年,3个不同国籍的植物学家几乎同时发现了孟德尔的成就,并意识到它的重要性。孟德尔的再发现,对20世纪的遗传学的发展就像哥伦布发现新大陆,遗传学从此翻开了新的一页。
1902年萨顿和博维里发现,孟德尔所说的遗传因子从亲代到子代的传递过程与细胞内染色体从亲代到子代的传递过程存在着平行现象,所以他们认为遗传因子可能在染色体上。1909年荷兰遗传学家约翰逊提出了“基因”这个现代尽人皆知的名词,取代了“遗传因子”的概念。此后,美国科学家摩尔根和他的同事用果蝇实验无可辩驳地证明了基因就是在染色体上,并提出了经典遗传学的连锁与互换定律。
基因在染色体上,而染色体是由蛋白质和核酸构成的,那么到底谁是遗传物质呢?生物化学和生物物理学的发展表明,核酸才是真正的遗传物质。
1953年4月,英国《自然》杂志发表了沃森和克里克的一篇划时代的论文:“核酸的分子结构”。在这篇论文中,他们公布了脱氧核糖核酸(即DNA)分子的双螺旋结构模型。这一模型的发表,立即震惊了世界。生物化学家鲍林写到:“我相信DNA双螺旋的这个发现以及这个发现将要取得的进展,必将成为近一百年来生命科学以及所有我们对生命认识的最大进步”。
DNA分子的双螺旋结构发现以后,沃森和克里克又提出DNA分子的半保留复制模式,成功地从分子水平揭示了“种瓜得瓜,种豆得豆”的遗传机理。
50年代末,三联体遗传密码概念提出,由此开始了破译遗传密码的工作。60年代,全部64种遗传密码得到破译。
现在我们知道,基因是染色体上有遗传功能的DNA片断,每种生物都有有限数目的染色体,比如我们人类有23对46条分别来自父母双亲的染色体。因此,如果我们测出了全部人类23对染色体上的DNA序列,那么,我们就可能掌握人类几乎所有的遗传秘密。
正是出于这样的考虑,1986年,美国科学家、诺贝尔奖获得者达尔贝科提出了继曼哈顿计划、阿波罗计划之后的第三大科学计划:人类基因组计划(简称HGP)。其最初的目标是,通过国际合作,用15年时间(1990—2005),构建详细的人类基因组遗传图和物理图,确定人类DNA的全部核苷酸序列,定位约10万基因,并对其他生物进行类似研究。其终极目标是:阐明人类基因组全部DNA序列;识别基因;建立储存这些信息的数据库;开发数据分析工具;研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。1990年美国国会批准“人类基因组计划”,联邦政府拨款启动了该计划。此后,德国、日本、英国、法国、中国等国家的科学家也正式加入了这一计划。
人类基因组计划具有重大科学的、经济的和社会的价值。该计划的实施将极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展,阐明基因的结构与功能关系,细胞的发育、生长、分化的分子机理,疾病发生的机理等;为人类自身疾病的诊断和治疗提供依据,为医药产业带来翻天覆地的变化;促进生命科学与信息科学相结合,刺激相关学科与技术领域的发展,带动起一批新兴的高技术产业;基因组研究中发展起来的技术、数据库及生物学资源,还将推动农业、畜牧业(转基因动、植物)、能源、环境等相关产业的发展,改变人类社会生产、生活和环境的面貌。
【阅读指导】
上个世纪,人类在物理学方面取得了巨大的成就。原子弹的爆炸,“阿波罗”登月计划的实现,计算机的广泛应用,使人类的认识从地球扩展到太空,网络拉近了世界的距离,地球真正成为了地球村。当人们为这些物理学成就而陶醉时,却突然发现人类对自身的认识太少了。人的生老病死究竟是由什么决定的?人们无法找到确切的答案。更重要的是,人类面对一些疾病,常常显得束手无策,这迫切需要人类去认识了解自身。
20世纪初期,人类发现了生命的基本规律之——遗传规律。20世纪50年代初,英国和美国的科学家提出遗传物质DNA的双螺旋模型,打开了人类认识生命奥秘的大门。70年代开始的DNA克隆技术和后来蓬勃发展的转基因技术、动物植物克隆技术,让人类对生命奥秘有了进一步的认识。与此同时,人们还发现,几乎人类所有的疾病都与基因有关。在这样的背景之下,人类基因组计划诞生了。目的是为了解决人类健康问题,并以此带动生物信息产业的发展。
人类基因组计划最早在1985年由诺贝尔奖获得者、美国的杜尔贝克提出。1990年10月,国际人类基因组计划正式启动。中国于1999年9月获准加人人类基因组计划并承担了1%的测序任务。本文作者杨焕明教授为争取和主持完成中国参与人类基因组1%序列的测定立下汗马功劳。在这篇文章中,作者对这一计划尤其是实施这一计划的意义作了详细的说明。
全文可分为三个部分。
第一部分(第1—2段):交代人类基因组计划的启动及其宗旨与目标。
第二部分(第3—10段):从六个方面介绍人类基因组计划对生命科学研究与生物产业发展的巨大导向性意义。
第三部分(第11—18段):对人类基因组计划启动之后可能会对人类社会产生的影响进行分析。这部分可以分成两个层次。
第一层(第11—16段):说明人类基因组计划给社会带来的冲击,明确基因是人类的共同财富,人类在遗传上是平等的,应该善待自己,善待他人。
第二层(第17—18段):阐述基因组研究的非和平使用的可能性,强调基因安全的重要性。
这篇文章介绍了人类基因组计划的科学宗旨,分析了人类的遗传信息,全面介绍了这一计划的重大意义,为人类对自身的生命研究提供了基础。
作为一篇介绍前沿科学的说明文,准确的表达至关重要。作者在结构安排上,采用总分结构,先总体介绍什么是人类基因组计划,然后分述这一计划的重要意义,并以一个科学家的责任心,冷静地意识到科学的“双刃剑”性质以及防患于未然的必要性。条理清晰,解说严谨。
为了更好地说明事理,文章还运用了多种说明方法,如下定义、列数字、打比方、举例子等,使深奥的科学知识变得浅近易懂,通俗晓畅。
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